Αυχενική διαφάνεια

Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;

Η αυχενική διαφάνεια είναι μια υπερηχογραφική εξέταση μέσα από την οποία ελέγχεται η υγεία και η ανάπτυξη του εμβρύου. Από τα τέλη της δεκαετίας του ‘90 έχει ενταχθεί στην πάγια κλινική πρακτική και πραγματοποιείται από γυναικολόγο με εξειδίκευση στην Ιατρική εμβρύου. Είναι ίσως η πιο σημαντική εξέταση προγεννητικού ελέγχου κατά την κύηση καθώς δίνει μια αξιόπιστη εικόνα για ενδείξεις χρωμοσωμικών ή συγγενών ανωμαλιών.  Είναι μια ανώδυνη και μη επεμβατική εξέταση, δεν χρειάζεται καμία προετοιμασία από την πλευρά της εγκύου και συνήθως πραγματοποιείται διακοιλιακά (σπάνιες περιπτώσεις διακολπικά).

Πότε γίνεται;

Πραγματοποιείται μεταξύ 11^ης και 14^ης εβδομάδας της κύησης

Για ποιο λόγο γίνεται η αυχενική διαφάνεια;

Ο κυριότερος λόγος για τον οποίο πραγματοποιείται η εξέταση είναι η εκτίμηση του κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως σύνδρομο Down αλλά και για τα σύνδρομα Edwards, Patau, Turner ή για συγγενείς ανωμαλίες όπως συγγενείς καρδιοπάθειες, διαφραγματοκήλη κλπ.

Ωστόσο, με τη βοήθεια του συγκεκριμένου υπερηχογραφήματος, λαμβάνονται και άλλα αξιόπιστα δεδομένα όπως ο καθορισμός της ακριβής ηλικία της κύησης και η πιθανή ημερομηνία τοκετού, ιδιαίτερα σε γυναίκες με μη σταθερό κύκλο ή σε γυναίκες που δεν θυμούνται την τελευταία περίοδό τους.

Επίσης, κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο, διαπιστώνεται αν η κύηση είναι πολύδυμη και αν τα έμβρυα μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα και δίνεται στους γονείς πρόβλεψη φύλου, χωρίς βεβαιότητα, ιδιαίτερα αν ο έλεγχος γίνεται στις πρώτες εβδομάδες του διαστήματος (11^η -14^η εβδομάδα).

Μια ακόμα σημαντική εκτίμηση για την έγκυο, είναι ο υπολογισμός του κινδύνου καθυστέρησης ανάπτυξης του εμβρύου (IUGR) στο τρίτο κυρίως τρίμηνο και η εμφάνιση προεκλαμψίας στην έγκυο κυρίως πριν τις 34 εβδομάδες καθώς και η πιθανότητα για πρόωρο τοκετό.

Μεθοδολογία της εξέτασης

Κάτω από το δέρμα της ραχιαία επιφάνειας του αυχένα του εμβρύου , (στο πίσω μέρος του λαιμού) συγκεντρώνεται υγρό. Το υγρό αυτό δημιουργεί μια «λίμνη» η οποία εμφανίζεται στο υπερηχογράφημα με μαύρο χρώμα και αποτελεί την αυχενική διαφάνεια. Αν το πάχος της αυχενικής διαφάνειας είναι αυξημένο, τότε αυξάνονται και οι πιθανότητες για το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down.

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας συνδυάζεται με άλλα χαρακτηριστικά του εμβρύου  που ελέγχονται με το υπερηχογράφημα, όπως η παρουσία του ρινικού οστού, οι παράμετροι της καρδιάς και η φυσιολογική παρουσία 3 ομφαλικών αγγείων. Μέσω δείγματος αίματος που λαμβάνεται από την έγκυο την ίδια μέρα με τον υπερηχογραφικό έλεγχο υπολογίζεται και η β-χοριακή και PAPP-A.

Συνδυάζοντας λοιπόν, όλες τις παραπάνω μετρήσεις με την ηλικία της γυναίκας, υπολογίζεται η πιθανότητα για το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down.

Τι γίνεται σε περίπτωση αυξημένης πιθανότητας για σύνδρομο Down στην αυχενική διαφάνεια;

Αν η πιθανότητα είναι υψηλή, τότε συστήνεται από το γυναικολόγο, ο περαιτέρω έλεγχος με τη λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντησης. Με την εξέταση του γενετικού υλικού που λαμβάνεται σε αυτές τις τεχνικές, δίνεται μια οριστική διάγνωση για την ύπαρξη ή μη του συνδρόμου Down.